New England Journal of Medicine'de yayımlanan araştırma sonuçlarına göre, Amerikalı uzmanlar, Down Sendromu'nun belirlenmesi için uygulanan Roche kan testinin daha genç ve düşük risk grubundaki kadınlar açısından da güvenilir olduğunu saptadı. Kaliforniya Üniversitesi'nden bir ekip, yaklaşık 16 bin kadın üzerinde yaptığı araştırmada, 38 Down Sendromu vakasını doğru olarak saptadı. Bu kan testinin halen uygulanan tüm testlerin yerini alabileceği ve düşük risk grubunda da güvenilir sonuçlar verdiği belirtiliyor. Ancak uzmanlar test sonucu pozitif çıkan ve hamileliği sona erdirmeyi düşünen kadınlarda, amniyosentez gibi yöntemlerle bulgunun doğrulanması gerektiği uyarısında bulunuyor. İngiltere'de halen yaşına ve ultrason verilerine göre, yüksek risk grubuna giren hamile kadınlara Down Sendromu testi yapılıyor. Bu testlerde, plasentadan veya rahim içinden enjektörle alınan örnekler taranıyor. Ancak bu işlem, düşük yapma riski taşıyor. Oysa kan testleri, annenin kanına karışan plasenta parçacıklarından DNA'nın incelenmesine olanak tanıyor. Down Sendromu genetik bir düzensizlik nedeniyle hücrelerde fazla bir kromozom olmasından kaynaklanıyor. Kan testlerinde alınan sonuçların daha doğru olması, bebekte sendrom olup olmadığını tespit etmek için sonradan daha büyük işlemlere tabi tutulan kadınların sayısını da muhtemelen azaltacak. Londra'daki Great Ormond Street hastanesinde buna benzer kan testleri yapılmaya başlandı. Bu testlerin İngiltere'deki tarama programına dahil edilip edilmemesi konusu da değerlendiriliyor.